关键词：环状rnamirna 

摘要：目的本研究拟从circRNA为切入点,利用RNA-seq技术从13-三体综合征患者和产检正常的孕妇脐带血中筛选出差异表达的circRNA,为13-三体综合征患者的诊断和治疗提供基础性研究。方法选择在2017年1月1日至2018年1月1日期间深圳市人民医院确诊为13-三体综合征患者和一名产检结果正常的孕妇作为研究对象,使用RNA-seq技术检测出差异表达的circRNA,进行组间的差异分析,并对circRNA吸附相关的微小RNA(miRNA)进行预测和分析。结果通过与健康对照组分析可得到,共有8005个差异表达的circRNA具有统计学上的意义,其中表达上调的circRNA有4275个,表达下调的circRNA有3730个,hsa_circ_0002473是位于13号染色体上表达最上调的circRNA,与8种miRNA相互作用。结论13-三体综合征患者脐带血与健康对照组的脐带血之间存在差异表达的circRNA,hsa_circ_0002473有可能成为13-三体综合征诊断和治疗的生物标志物。

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