关键词：染色体核型 染色体微阵列 荧光原位杂交 产前诊断 

摘要：目的初步探讨嵌合型22-三体胎儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2018年11月在本院医学遗传中心确诊的3例嵌合型22-三体胎儿的产前诊断结果和妊娠结局。结果3例胎儿羊水染色体G显带分析结果中有2例是嵌合型22-三体,1例是正常核型结果46,XX;3例胎儿羊水荧光原位杂交检测结果中,1例未做荧光原位杂交检测,1例结果提示胎儿为22-三体嵌合体,1例结果提示胎儿22号染色体数目正常;3例胎儿羊水染色体微阵列分析结果中,1例结果提示胎儿22号染色体存在拷贝数中性的杂合性丢失,2例结果提示2个胎儿均为22-三体嵌合体。结论嵌合型22-三体胎儿的临床特征缺乏特异性,使用单一的方法进行检测有可能发生漏诊,对于产前筛查怀疑是22-三体的胎儿应进行多种方法同时检测,对于产前诊断确诊为嵌合型22-三体的胎儿,应对胎儿预后进行多学科会诊评估。

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