关键词：无创产前检测 性染色体 核型分析 阳性预测值 

摘要：目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿21、18、13-三体及性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),评估NIPT对胎儿常见染色体非整倍体检出的临床价值。方法以羊水细胞核型分析作为产前诊断的金标准,分析2016年1月1日至2017年12月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,NIPT提示高风险孕妇的产前诊断结果。结果452例NIPT高风险孕妇中,450例接受侵入性产前诊断,其中363例21、18、13-三体高风险孕妇,经羊水细胞染色体核型分析证实, 21-三体259例(PPV为90.88%)、18-三体44例(PPV为73.33%)、13-三体5例(PPV为27.78%);87例NIPT提示胎儿SCA孕妇接受侵入性产前诊断,确诊SCA胎儿56例,其中47,XXY 25例、47,XXX 14例、47,XYY 4例,嵌合体13例,假阳性31例,假阳性率为35.63%(31/87);NIPT对性染色体三体的PPV为82.86%,对性染色体单体的PPV为 37.50%。结论NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,在筛查常见的21、18、13-三体的同时能够筛查出部分SCA患儿,但PPV偏低,必须进一步行侵入性产前诊断确诊;对NIPT提示胎儿SCA的孕妇有必要同时行孕妇本人的外周血染色体核型分析,以排除母体染色体异常。

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