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关键词:裂手足畸形 p63基因 hoxd13基因 突变
摘要:目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变,探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变,导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代(R280H)。在正常家庭成员中未检测到该突变。结论该家族中的患者以对称性裂手足伴并指趾为主要特征,由P63基因的R280H突变所致。
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