关键词：戊二酰辅酶a脱氢酶基因 突变 

摘要：目的分析8例戊二酸尿症Ⅰ型（glutaric aciduria typeⅠ，GA-1）患者的GCDH基因突变情况。方法对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-1的患者及其部分家系成员，采集外周静脉血，应用蛋白酶K-盐析法提取DNA，PCR产物直接测序法，进行GCDH基因的所有外显子及侧翼序列的突变筛查。结果8例GA-1患者中，7例为经典的婴幼儿发病，1例为成年晚发型。基因分析证实8例先证者均存在GCDH基因突变，其中5例为复合杂合性突变，符合隐性遗传；另3例只发现1个杂合性突变位点。共发现9种突变类型，其中c．148T〉C、c．371G〉A、909delC和c．263G〉A是4个新的突变位点。结论首次在国内报道8例GA-1患者携带GCDH基因突变，其中1例为罕见的成年晚发型。发现了4个新的突变位点，丰富了GCDH基因的突变谱。

中华医学遗传学杂志要求:

{1}署名应限于参加研究工作并可解答论文有关问题者，所有作者均须注明所在单位、城市及邮编。

{2}来稿要论点明确，数据可靠，论证严谨，文字简炼，标点准确。

{3}标题要简短，尽量少使用副题，以 20 字为限。

{4}参考文献：应为作者亲自阅读过的新近原始文献，避免引用非公开出版的文献。

{5}“摘要”为文章主要观点之提炼，应能独立成文，字数控制在300字左右。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社