关键词：罗伯逊易位 家系 染色体核型 心肺功能 先证者 

摘要：先证者（Ⅲ1）男，5岁，生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚，就诊于当地医院。查体：眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻梁扁平，双手通贯掌，心肺功能正常；在当地医院查染色体核型为：46，XY，＋21，der（13；14）（q10；q10），16qh＋。

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