关键词：胚胎种植前遗传学诊断 罗氏易位 相互易位 携带者性别 妊娠结局 

摘要：目的分析比较不同性别染色体罗氏易位、相互易位携带者行胚胎种植前遗传学诊断(PGD)后对胚胎发育及助孕结局的影响。方法回顾性分析行PGD助孕的122个染色体易位周期(共105对夫妻),按染色体易位类型和性别分为罗氏易位组和相互易位组,每个组又分为男性携带者亚组和女性携带者亚组。分别分析比较各组的一般情况、胚胎发育情况及解冻移植后的妊娠结局。结果罗氏易位中女性携带者亚组活检结果正常率(22.8%)较男性携带者亚组(35.3%)低(P=0.048),相互易位中女性携带者亚组受精率(78.8%)较男性携带者亚组(83.8%)低(P=0.038)而每移植周期临床妊娠率(69.0%)较男性携带者亚组(41.9%)高(P=0.035)。MII卵率罗氏易位组(88.4%)比相互易位组(83.9%)高(P=0.008),尤其在男性中,罗氏易位组的MII卵率(90.3%)、活检正常率(35.3%)和每取卵周期临床妊娠率(64.7%)均显著高于相互易位组(85.0%,P=0.036;21.9%,P=0.018;31.7%,P=0.02)。结论不同性别对染色体易位携带者的胚胎发育情况及助孕结局无明显影响;在男性中,罗氏易位携带者较相互易位携带者可获得更好的妊娠结局。

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