关键词：遗传学研究 代谢综合征 哈萨克族 神经前体细胞表达发育调控蛋白4 关联研究 

摘要：目的 探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4（NEDD4）基因多态与哈萨克族人代谢综合征（MS）的关系。方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择923例哈萨克族人（741例对照和182例MS）为研究对象。测序筛查NEDD4基因变异，用Taqman-PCR行代表性变异的基因型鉴定。结果测序发现27个变异，包括6个错义突变。5个常见变异在MS病例和对照组间频率分布差异无统计学意义（P＞0.05），但rs11550869变异与≥40岁哈萨克族人的MS相关（基因型和显性模型中均P=0.024），控制年龄和性别后，0R值1.604 （95％CI 1.061～2.424,P=0.025）、1.681 （95％CI 1.073～2.633，P=0.023）；rs11550869变异不同基因型间MS组分数量性状比较差异无统计学意义（P＞0.05），但3种基因型间（GG＜GC＜CC）腹围、体质量指数、空腹血糖、餐后2h血糖、胰岛素抵抗指数均有逐渐增高趋势；且常见单倍型H5（A-A-T-A-C，包含rs11550869位点C等位基因）频率在病例组较对照组高（P=0.059）。结论 NEDD4基因rs11550869变异位点与新疆哈萨克族40岁以上人群MS可能相关，该结果需进一步验证。

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