关键词：胎儿淋巴水囊瘤 染色体核型 妊娠结局 

摘要：目的探讨胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常关系及其妊娠结局。方法收集2009年1月至2018年8月来我院产前诊断中心就诊的胎儿淋巴水囊瘤孕妇30例进行回顾性分析。结果30例淋巴水囊瘤胎儿中共检出异常核型14例,检出率46.67%(14/30),包括6例45,X、4例18-三体、2例21-三体以及2例染色体结构异常。其中单一淋巴水囊瘤畸形13例,异常核型3例;淋巴水囊瘤合并其它异常17例,异常核型11例;淋巴水囊瘤合并其它畸形染色体核型异常检出率高于单一淋巴水囊瘤畸形(64.71%比23.08%,P=0.0329)。30例病例失访6例,失访率20.00%(6/30);13例异常核型胎儿全部终止妊娠,11例正常核型胎儿仅有1例出生,终止妊娠率90.91%(10/11)。45,X、18-三体、21-三体、染色体结构异常和正常核型胎儿在出生后与产前表型相符率分别为40.00%(2/5)、100.00%(2/2)、50.00%(1/2)、100.00%(2/2)和75.00%(6/8)。结论染色体异常与胎儿淋巴水囊瘤密切相关,该类胎儿遗传咨询时应综合评估,慎重决定胎儿去留。

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