关键词：多态性 单核昔酸 受体 白细胞介素23 克山病 

摘要：目的探讨白细胞介素23受体(IL-23R)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国西北地区汉族人群克山病的相关性。方法选择陕西省黄陵县汉族人群285例为研究对象,其中克山病患者(病例组)79例、健康对照者(对照组)206例,采集外周血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱分型技术对候选位点进行基因分型。应用拟合优度χ^2检验分析基因频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用χ^2检验对病例组和对照组的基因型进行关联分析;应用logistic回归分析对年龄进行校正,再次对病例组和对照组的基因型进行关联分析。结果病例组和对照组IL-23R基因rs10889677位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ^2=0.254,P > 0.05)。关联分析结果表明,IL-23R基因rs10889677位点基因型频率分布病例组(CC、CA、AA分别为6.3%、36.7%、57.0%)与对照组(CC、CA、AA分别为5.3%、43.2%、51.5%)比较差异无统计学意义(χ^2=1.008,P > 0.05)。经年龄校正,IL-23R基因rs10889677位点基因型频率分布两组比较差异无统计学意义(χ^2adj=0.669,P > 0.05)。结论IL-23R基因rs10889677位点与中国西北地区汉族人群克山病无相关性。

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