关键词：新生儿筛查 切值 

摘要：目前新生儿遗传代谢病筛查主要是通过检测新生儿出生后数天内干血滤纸片中代谢物水平判断新生儿是否患有某种遗传代谢病。这些代谢物指标(包括代谢物之间的比值)是否异常是以对应的切值(cutoff)为标准。切值是指某代谢物在健康人群中的上限及下限值。低于或高于切值判断为阳性。故遗传代谢病筛查指标切值建立尤其重要,切值设置偏高,易导致假阴性,设置偏低,易导致过多假阳性[1-2]。

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