关键词：先天性腹泻与肠病 单基因疾病 基因检测 精准治疗 

摘要：儿童先天性腹泻与肠病(congenital diarrhea and enteropathies,CODEs)多由单基因突变所致,患儿表现为持续、严重慢性腹泻。CODEs存在诊断延迟、病死率高的问题。结合内镜、组织学检查以及二代测序技术,可对CODEs进行确诊,并进一步开展精准治疗。

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