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Y染色体遗传标记在法医学中的应用

孟孟; 张轶轮; 李敏; 刘二珍; 刘照俊; 李成涛; 沈星辉; 边英男 哈尔滨医科大学组织学与胚胎学教研室; 黑龙江哈尔滨150081; 司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台; 上海200063; 内蒙古科技大学包头医学院; 内蒙古包头0140603; 四川大学华西基础医学与法医学院; 四川成都610041

关键词:y染色体 遗传标记 综述 str snp 

摘要:Y染色体为男性特有,具有父系遗传的特点,其非重组区域的遗传标记,如短串联重复序列(Y-STR)和单核苷酸多态性(Y-SNP)已广泛用于法医学、人类学和遗传学等领域。在性侵犯案件中,应用常染色体STR有时难以将男女混合斑中的男性成分检出,而Y-STR可作为识别男性嫌疑人的有效标记。目前全国各地的Y库建设如火如荼,也正是因为Y-STRs在家系排查中起到了不容小觑的作用。Y-STR相比Y-SNP具有更高的突变率,因此在涉及男性的亲缘关系鉴定及家系排查过程中,要注意该基因座是否发生了突变,避免错误地否定其亲缘关系。快速突变基因座(RMY-STR)由于突变率较高而在男性个体识别中具有更大的优势。Y-SNPs具有突变率低、分布广等特点,Y-SNPs通过单倍群来重建男性谱系,因此在祖先推断及研究人类迁徙史方面有重要意义。

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