关键词：族群推断 东亚人群 单核苷酸多态性 

摘要：目的:验证74重单核苷酸多态性位点(SNP,Single Nucleotide Polymorphism)复合扩增体系用于全球十个区域亚人群(撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、西南亚、南亚、北亚、东亚、东南亚、大洋洲、美洲)推断的准确性。方法:基于Agena Mass ARRY平台构建74重SNP复合扩增体系,检测176份盲测样本和10份已知族群的对照样本,使用全球57个人群3628份个体SNP分型作为参考人群库,使用项目组自主研发的族群来源推断自动分析系统(DNA Ancestry Analyzer Version 1.0,以下简称DAA V1.0)计算176份盲测样本和10份对照样本的群体匹配概率(AMP,Population Assignment Match Probability)、似然比(LR,Likelihood Ratio)和族群成分,综合分析三个结果进行推断。结果:176份盲测样本的族群推断结果与样本信息一致性为92.34%,10份对照样本族群推断结果与样本信息一致性为100%。结论:该74重SNP复合扩增体系能够准确推断未知个体洲际人群和亚人群来源,在实际案件中可应用,为案件侦查提供更详细的科学线索。

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