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林奇综合征的病因研究及临床诊治现状

许赟; 徐烨 复旦大学上海医学院肿瘤学系; 上海200320; 复旦大学附属肿瘤医院大肠外科; 上海200320

关键词:林奇综合征 病因 诊治 

摘要:结直肠癌(Colorectalcancer,CRC)是我国发病率及病死率最高的恶性肿瘤之一.,其中遗传性结直肠癌(Hereditary colorectal cancer,HCRC)约占其中的5%~6%[1]。林奇综合征(Lynch syndrome,IS)是最常见的HCRC之一,占全部CRC的2%~4%[2]。近年来,国内外学者对CRC显著的家族聚集性认识逐渐加深,并针对LS进行了一系列的基础和临床研究。复旦大学附属肿瘤医院是国内最早关注LS并开展预防、诊治和研究的医疗中心,结合前期的研究结果以及最新的文献报道,本文从病因及发病机制、临床特征和分类、筛查、诊断、监测预防和治疗等方面对LS进行如下笔谈,以供临床参考。

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