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关键词:多系统萎缩 路易体痴呆 帕金森病 罕见疾病 疾病病理
摘要:α突触核蛋白(α-synuclein)是一种由140个氨基酸构成的蛋白,由SNCA基因编码。SNCA基因位于4q21.3-q22,由5个外显子构成。它构成的病理性包涵体常见于帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、路易体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)、多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)以及一些罕见疾病。由于这些疾病中α突触核蛋白的异常聚集,因此它们统称为α突触核蛋白病。本文从α突触核蛋白在疾病病理过程中的作用入手,对相关研究的新进展进行综述。
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