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新疆地区慢性心力衰竭患者NPPB基因突变分析

马建军; 阿米娜·马合木提; 高学忠; 周贤惠 新疆阿克苏地区第一人民医院心内科; 843000; 新疆医科大学第一附属医院心内科

关键词:慢性心力衰竭 基因突变 nppb基因 单核苷酸多态性 

摘要:目的 探讨新疆地区慢性心力衰竭与NPPB基因变异之间的关系。方法 选择新疆阿克苏地区第一人民医院门诊或者住院部确诊为慢性心力衰竭患者172例作为观察组,将其分为观察组W亚组(维吾尔族心力衰竭患者)91例、观察组H亚组(汉族心力衰竭患者)81例。另选择同期200例健康志愿者作为对照组,将其分为对照组W亚组(维吾尔族健康志愿者)100例;对照组H亚组(汉族健康志愿者)100例。提取4组对象外周血DNA,经PCR技术扩增NPPB基因的3个外显子,对目的基因进行测序,再将结果与Pub Med中Blast软件中的NPPB进行对比,分析NPPB基因的突变位点与维吾尔族和汉族心力衰竭患者之间的关系。结果 NPPB基因多态位点rs198388、rs198389均有群体代表性,rs198388、rs198389在观察组W亚组、观察组H亚组患者、对照组W亚组、对照组H亚组之间,无论基因型分布还是等位基因频率差异均无统计学意义(P〉0.05)。4组不同基因型之间BNP水平差异均无统计学意义(均P〉0.05)。结论 NPPB基因rs198388、rs198389多态位点与中国新疆地区慢性心力衰竭患者不存在关联。

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