关键词：线粒体dna 基因突变 非综合征型感音神经性聋 

摘要：目的探讨新疆维吾尔族感音神经性聋患者中mtDNA12SrRNA基因突变的发生率。方法抽取120例新疆维吾尔族感音神经性聋患者(耳聋组)及100例维吾尔族健康对照者(对照组)外周血提取基因组DNA,进行mtDNA 12SrRNA基因PCR扩增,产物通过基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功,mtDNA12SrRNA全序列检测发现耳聋组中共检出9例突变患者,其中mtDNA 12SrRNA A1555G突变5例,检出率为4.17%(5/120),961delT 1例,961insC 1例,A827G转换2例;对照组中发现A827G转换1例。结论本组新疆维吾尔族感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检出率为4.17%,mtDNA 12SrRNA A827G转换是良性突变还是致病突变有待进一步研究。

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