关键词：多态性 epas1 angptia 慢性高原病 易感性 

摘要：目的探讨EPASl和ANGPTIA基因的遗传多态性是否和慢性高原病（Chronicmountainsickness，CMS）易感性有关。方法采用病例对照研究方法，将30例汉族CMS患者（CMS-s）、51例健康汉族者（CMS-r）和131例健康藏族者（HLT）作对照研究，所有研究对象都来自青海平均海拔3760米的玉树地区。采用SequenomNassARRAY法检测研究对象EPAS1基因的SNP位点rs4953388和ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236基因型分布，比较各SNP位点在三组之间的差异。结果EPAS1基因的SNP位点rs4953388基因型GG在CMS-s和CMS-r两组分别有28例（93．4％）、32例（62．7％），P=0．004。rs4953388的基因型AA在HLT组的频率显著高于CMS-s、CMS-r组，分别为57例（44．2％）、1例（3．3％），P=0．0001；57例（44．2％）、5例（9．8％），P=0．0001。ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236的基因型CC在CMS-s和CMS-r两组的分布频率有显著性差异，分别为28例（93．4％）、39例（78．5％），P=0．027。基因型cT在HLT组的分布频率明显高于CMS-S组，分别为28例（21．7％）、1例（3．3％），P=0．022。结论EPAS1基因和ANGPTIA基因的单核苷酸多态性不仅在CMS患者与同海拔健康汉族之间存在很大差异，而且在健康藏族和汉族人群中也存在巨大差异。这两个基因的遗传易感性既和CMS的易感性相关，又和藏、汉族对低氧环境的适应差异有关。

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