关键词：面容 心脏缺损 先天性 生长激素 

摘要：Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高。重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常。本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考。

临床荟萃杂志要求:

{1}论文要有摘要、关键词，注释采用脚注形式，论文文件标题格式为：姓名+单位+论文题目，文后附个人简历。

{2}本刊倡导严谨治学，欢迎选题独到、观点新颖、论证充分的研究成果。

{3}论文题目应当简洁明了，反映论文的主旨。论文题目应便于读者检索、转抄和引用，中文题名不宜超过20个字；外文题名不超过10个实词。不宜采用抒情意味、反问意味的主标题和副标题。

{4}参考文献按照在文章中出现的先后顺序编号、排列。在文中引用处的右上角加方括号标明文献序号，并注明文献类型标识。

{5}摘要应有独立性和自含性，不用报道语式，不出现评价性词语，不用序号，不分段。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社