关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 隐性遗传性疾病 新生儿筛查 防治 

摘要：苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的染色体隐性遗传性疾病,由于患病宝宝体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。各国的发病率不同,我们国家1985~2011年对3 500万新生儿筛查显示,苯丙酮尿症患病率为1/10000,大概一万个新生儿有一个患病儿。我国每年出生约1 500万新生儿,以此推算,每年新增加苯丙酮尿症患儿1500人。

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