关键词：罕见病 特发性肺动脉高压 世界卫生组织 先天性成骨不全 曝光 

摘要：瓷娃娃(先天性成骨不全,又叫玻璃娃娃)、熊猫宝宝(戈谢病)、蓝嘴唇(特发性肺动脉高压病)、木偶人(多发性硬化病)……这些带有童话般的称呼,其实是患者及其家人、亲属们的噩梦。罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。

家庭医学杂志要求:

{1}文章正文全部采用宋体五号字。全文行距固定值17磅。论文中的所有字母和数字均采用Times New Roman字体。文章内有插图的，请提供原图。

{2}首字母缩写字时，应在首次出现时说明，给以明确的定义。无论是中文缩略词，还是外文缩略词，全文应当统一。

{3}请严格遵守《著作权法》，文责自负。

{4}标题一般不超过15个字，可加副标题。

{5}作者单位用脚注方式（阿拉伯数字）书写在正文第1页最下方，写明所有作者的工作单位、城市(或县)和邮政编码。第一作者必须在文末提交个人简介。书写格式依次为：姓名(出生年～)、性别、民族、学历、职称、研究方向等。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社