关键词：儿童时期 罕见病 遗传性疾病 世界卫生组织 非遗传性 

摘要：罕见病又称"孤儿病",是指发病率低、比较少见的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰~1‰的疾病。罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病,其中80%为遗传性疾病。此外,50%~70%的罕见病在儿童时期发病,只有少部分罕见病在成人期发病,因而人们最关注的还是儿童罕见病。

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