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葡萄膜黑色素瘤致病基因突变及其细胞遗传学进展

屠颖 魏文斌 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室

关键词:葡萄膜黑色素瘤 基因突变 细胞遗传学 

摘要:葡萄膜黑色素瘤是成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤。近年的研究证明,一些分子途径与葡萄膜黑色素瘤的进展有关。其中GNAQ基因、GNA11基因、干细胞因子受体(c—Kit)、肝细胞生长因子(c—Met)以及微小RNA(miR-34a)都通过调节特定的分子途径影响肿瘤的进展,靶向分子治疗成为新的研究热点。分子遗传学研究表明,大多数脉络膜和睫状体黑色素瘤都存在特征性的1、3、6和8号染色体的改变,其检测有助于病情的随访以及预后的判定。

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