关键词：graves病 单核苷酸多态性 白介素12b基因 

摘要：目的研究华东地区汉族人群IL12B基因3’UTR多态性，并分析该基因遗传多态性与Graves病的相关性。方法采用直接测序法对华东地区93例Graves病患者及94例正常对照者的IL12B基因的3’UTR的多态位点进行检测，分析华东地区汉族人群IL12B基因多态性与Graves病的相关性。结果在IL12B的3’UTR区检测到2个SNPs（1188A／C和1358-／G）：①华东地区健康人群IL12B基因3’UTR1188位AA、AC和CC基因型频率分别是0．73、0．25和0．02，而GD患者其频率分别是0．58、0．37和0．05，其基因型分布与对照组差异无统计学意义（P=0．073）；②华东地区健康人群IL12B基因3’UTR1358位AA、AC、和CC基因型频率分别是0．36、0．46和0．18，而GD患者其频率分别是0．37、0．43和0．20，其基因型分布与对照组差异无统计学意义（P=0．944）；③单体型分析显示A-频率在GD患者中显著低于正常对照P=0．046。结论华东地区汉族人群IL12B基因3’UTR区存在多态性变异，其中1188A／C和1358-／G构成的单体型A-可能与华东地区汉族人群GD的易感性有关。

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