关键词：先天性肌强直 clcn1基因 scn4a基因 

摘要：目的探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点。方法对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序。结果家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例无症状的家系成员接受了基因检测,结果发现5例患者携带CLCN1A298 T突变。在散发的患者中发现了S723 R错义杂合突变。结论 CLCN1基因A298 T突变是家系中先天性肌强直患者的致病突变,而S723R是否为散发患者的致病突变需要进一步明确。

国际神经病学神经外科学杂志要求:

{1}引用的参考文献应为最近5年内发表的，且一般要求5篇以上；另外，参考文献著录采用顺序编码制，即按在正文中被引用的先后顺序排列。

{2}来稿要求论点明确、重点突出、文字精练、数据可靠。

{3}题目：应反映文章主要内容，一般不用副标题，不超过20个汉字，避免使用非公知的外文缩写。

{4}作者简介：简介内容要以姓名，出生年，性别，民族，籍贯，单位名称（含二级单位名称），职称，学位，研究方向，通讯方式的顺序书写。

{5}引言应说明研究的目的、意义、主要方法、范围和背景等。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社