关键词：无创产前检测 重复检测 gc偏移 z值灰区 假阳性 

摘要：目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测。采血后离心分离血浆、提取游离DNA、文库构建、分析质控、大规模平行测序(MPS)、无创产前胎儿染色体非整倍体分析等步骤。重复检测方法包括重抽血和重建库,需要重复检测的原因主要为检测失败和Z值灰区(目标染色体Z值介于3~4之间)。对NIPT提示胎儿非整倍体高风险的孕妇,行介入性产前诊断。对重复检测病例的原因及结果进行分析。结果 共纳入6110例NIPT检测病例,进行重复检测者315例(5.16%,315/6110),重抽血56例(0.92%,56/6110),重建库259例(4.4%,259/6110)。分析原因,检测失败155例(2.53%,155/6110),Z值灰区160例(2.62%,160/6110)。检测失败的155例中,16例样本不合格(2例凝血,3例时间超期,11例保存温度不当,重抽血未发现高风险病例);67例DNA文库质控不合格(5例文库峰图异常,62例文库浓度低,重建库未发现高风险病例);72例下机数据质控不合格,其中43例GC偏移(重建库后未发现高风险病例),21例胎儿浓度低(重抽血后3例仍然胎儿浓度低,其余18例中1例为高风险),7例多条染色体异常(重抽血后发现1例高风险),1例数据产生不足(重建库后结果为低风险)。Z值灰区160例中,148例重建库后确定高风险者34例;对重建库仍为Z值灰区者的12例孕妇进行了重抽血,确定为高风险者5例;重复检测确定低风险者共121例(75.6%,121/160)。41例染色体高风险孕妇经介入性产前诊断,确诊26例染色体异常。结论 NIPT检测涉及到多个质控环节,必要的重复检测在NIPT实验质控中起到了重要作用,Z值灰区的重复检测可以降低NIPT假阳性率。

发育医学电子杂志要求:

{1}作者若有抄袭、模仿他人作品等侵犯他人知识产权的；或者稿件内容侵犯他人名誉权、隐私权、人格权的，由作者承担相应法律责任，本刊概不负责。

{2}为方便前后文献对照检查，在投稿时作者应在文内的右上角标注序号，文后的参考文献也对应地标上序号，以免重复或漏掉文献。

{3}来稿须文字通顺，重点突出，层次清楚。需附结构式中、英文摘要，包括目的、方法、结果、结论。

{4}联系方式应包括邮政编码、通讯地址、电话、电子信箱。

{5}文章正文的标题、表格，插图必须分别连续编号。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社