关键词：癫痫 kcnq2基因 表型 变异 新生儿 

摘要：目的对KCNQ2基因变异导致的癫痫表型谱进行研究。方法收集2012年1月-2018年1月在北京大学第一医院儿科神经专科门诊诊治的KCNQ2基因变异癫痫患儿40例,对其基因型和表型进行研究。结果 40例KCNQ2基因变异癫痫患儿共检测到36种不同的变异,其中20种为文献尚未报道的变异;12例为遗传性变异,28例为新生变异。40例患儿的癫痫发作起病年龄为出生后1 d~9个月,其中新生儿期起病占80.0%(32/40);表现为多种发作类型,其中局灶性发作38例(95.0%),痉挛发作10例(25.0%),肌阵挛发作4例,强直痉挛发作3例;40例发作均有丛集性的特点。28例携带KCNQ2基因新生变异的患儿中,24例(85.7%)有不同程度的智力运动发育落后,其余4例智力运动发育正常;12例携带KCNQ2基因遗传性变异的患儿中,1例智力运动发育落后,其余11例(91.7%)智力运动发育正常。发作间期脑电图以局灶性发作最为多见(31/40)。颅脑核磁共振成像(MRI)检查发现14例有异常(均携带新生变异且伴智力运动发育落后),其中胼胝体发育不良10例(25.0%),额颞区蛛网膜下腔增宽11例(27.5%),双侧额颞区皮层发育不良2例,脑沟增深4例,双侧侧脑室扩大3例。40例患儿临床表现为多种癫痫表型,其中良性家族性新生儿癫痫(BFNE) 3例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)2例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)3例,良性新生儿癫痫5例,良性婴儿癫痫2例,大田原综合征3例,婴儿痉挛症9例,不能分类的早发癫痫性脑病12例,癫痫共患孤独症谱系障碍1例。通过治疗和随访发现,在所有抗癫痫药物中,钠离子通道阻滞剂奥卡西平的有效率最高(90.9%)。结论 KCNQ2基因变异以错义变异为主,新生变异更常见,该基因变异导致的癫痫多在新生儿期起病,以局灶性发作为主,发作具有丛集性的特点,新生变异的患儿常伴智力运动发育落后,约半数有额颞叶和胼胝体发育不良。钠离子通道阻滞剂是治�

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